SE-ATLAS

Der Arbeitskreis Cornelia de Lange-Syndrom e.V. wurde 1994 gegründet und hat inzwischen rund 220 Mitglieder. Er ist die deutschlandweite Anlaufstelle zur Beratung und Unterstützung von Betroffenen und ihren Angehörigen. Der Verein will  Brücken bauen, Wege zueinander zu finden und Begegnungen ermöglichen. Aufklärung schafft der Verein durch sein Internetportal, Flyer und die Vertretung des Arbeitskreises auf medizinischen Kongressen. Für seine Mitglieder bietet er eine Vereinszeitschrift, Regionaltreffen, gemeinsame Freizeiten und alle zwei Jahre ein Deutschlandtreffen mit Fachvorträgen an.

Das Cornelia de Lange-Syndrom (CdLS) ist eine Multisystem-Krankheit, welches gekennzeichnet ist durch charakteristische faziale Dysmorphien, also ganz spezifische Fehlbildungen im Gesicht. Die geschätzte Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung liegt zwischen 1:62.500 und 1:45.000. Charakteristische Merkmale sind stark ausgeprägte, gebogene und zusammenlaufende Augenbrauen, lange Wimpern, nach vorn gerichtete Nasenlöcher, nach unten gerichtete Mundwinkel und eine dünne Oberlippe. Hinzu kommen unterschiedlich stark ausgeprägte Intelligenzminderung, erhebliche und schon pränatal beginnender Kleinwuchs, abnorme Hände und Füße (Oligodaktylie oder manchmal schwerere Amputationen); immer eine Verkürzung des Metacarpale (Mittelhandknochen) und unterschiedliche Herz- und Nierenfehlbildungen. Gedeihstörungen werden häufig durch einen gastro-ösophagealen Reflux weiter kompliziert. Das klinische Bild schreitet fort zu psychomotorischer Retardierung und Problemen beim Spracherwerb sowie manchmal zu autistoiden Verhaltensstörungen. Auf eine eventuelle Schwerhörigkeit muss besonders geachtet werden. Fast alle Fälle sind sporadisch. Als Ursache wurden Mutationen in drei Genen identifiziert.